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探针
EWSR1(22q12)基因断裂探针(荧光原位杂交法)
代碼:F.01194-01标准化维护分类:不予为医疗保健仪器设备标准化维护检测器称谓:GSP EWSR1(Centromere)/ GSP EWSR1(Telomere)供应生长期:期货
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临床意义
成纤维细胞/肌成纤维细胞性肿瘤和瘤样病变

广泛应用于软化性上皮样弹性纤维肉瘤;

90%(9/10)存在EWSR1基因重排,10%(1/10)存在FUS基因重排。


未确定分化的肿瘤和瘤样病变

💎精典的圆形上皮进行机构血细胞系恶劣肺部肿癌主耍以及尤文肉瘤、促结缔企业增天性圆形上皮进行机构血细胞系肺部肿癌(DSRCT)等,因病理报告表面为肺部肿癌上皮进行机构血细胞系较小、核刺绣深,又被誉为小蓝圆上皮进行机构血细胞系肺部肿癌;在骨与软企业肉瘤的细分上横贯了骨肺部肿癌和软企业肉瘤多种类型。

🐬尤文肉瘤的珍断和辩认珍断是疾病外检岗位中的1个关键问题,会时常必须要 和的圆球肿癌组织癌生殖细胞肿癌相辩认,如精神母肿癌组织癌生殖细胞瘤、淋巴腺瘤、腺泡状横纹肌肉群瘤、促仟维增性格圆球肿癌组织癌生殖细胞肿癌、小肿癌组织癌生殖细胞癌、细胞分化差的滑膜肉瘤等。

💜在超过90%尤文肉瘤患儿(多发病于20岁下)中,EWSR1人类dna可出現损伤及与三种人类dna相融和;如与FLI1人类dna相融和(85%)、与ERG人类dna相融和(10%)。按照其WHO 2019版什么是dna组分型,有EWSR1或FUS重排的肉瘤可按照其其相融和的朋友人类dna划分成有两种:EWSR1或FUS人类dna与ETS皇室一家转录成分相融和者理解为尤文肉瘤;而EWSR1或FUS或非ETS朋友人类dna相融和者理解为"有EWSR1-非ETS相融和的圆癌细胞肉瘤",撤销了了以前尤文皇室一家肉瘤的理解。

🥀尤文肉瘤的分子式遗传病学基本特征日趋缜密,除FLI1外,有更多算是ETS转录家族性的的主次朋友基因组,如ERG、ETV1/4、FEV,也可与EWSR1或FUS组成容合,同属尤文肉瘤依据。

🐼对"有EWSR1-非ETS容合的圆神经细胞肉瘤",EWSR1或FUS的容合粉丝表观遗传通常有NFATC2、PATZ1、VEZF1等。在常见病学个管理方面,与特别FLI1容合相对于,FEV和NFATC2容合的糖尿病患者年纪过大,骨外病灶的的比例比较高。在整体化继发性个管理方面,与特别FLI1容合相对于,非FLI1容合的肉瘤初治时发掘移转的百分比较高,总经营期更短。

ജ除EWSR1或FUS重排外,最新这些圆形受损细胞良性良性肿癌如BCOR-CCNB3、CIC-DUX4[34]也被分为尤文族氏良性良性肿癌户头下。但依照WHO 2019版分几型,这2种什么是人类基因非常的良性良性肿癌被单个写出,从尤文族氏良性良性肿癌中分刘海离了出去,单个以相融什么是人类基因的品牌做出排序。

🥃还,EWSR1与许多种小伙伴表观遗传要融合由此可见于粘液多余脂肪堆积肉瘤,促结缔公司增本性圆球上皮恶性癌症癌症团队上皮生殖内部癌症,血栓瘤样合成纤维公司上皮恶性癌症癌症团队上皮生殖内部瘤,半透上皮恶性癌症癌症团队上皮生殖内部肉瘤,骨外粘液软骨肉瘤、软公司肌上皮癌症、很多圆上皮恶性癌症癌症团队上皮生殖内部/分泌物样多余脂肪堆积肉瘤和恶性癌症间皮瘤中,另外 很多非软公司的来源的癌症如涎腺波璃样变半透上皮恶性癌症癌症团队上皮生殖内部癌、皮肤吧毛囊腺瘤、涎腺分泌物外皮样癌、亚慢性髓系儿童癌症、前B上皮恶性癌症癌症团队上皮生殖内部亚慢性淋巴腺母上皮恶性癌症癌症团队上皮生殖内部儿童癌症、母上皮恶性癌症癌症团队上皮生殖内部性浆上皮恶性癌症癌症团队上皮生殖内部样树状突上皮恶性癌症癌症团队上皮生殖内部癌症。

ღ所需小心,EWSR1存在2个夥伴表观遗传,与多重良性恶性恶性肿瘤涉及。需要时加做EWSR1的溶合表观遗传检测器,如WT1、ATF1、CREB1、FLI1等,用以鉴定与尤文肉瘤这样的良性恶性恶性肿瘤,如促结缔公司增本性圆形细胞系良性恶性恶性肿瘤,十分是在小穿刺手术样品中。


其他实体肿瘤

肌上皮瘤/混合瘤中可发生EWSR1与多个伙伴基因(PBX1、ATF1、POU5F1和ZNF444)的融合,EWSR1断裂探针有助于这类肿瘤的诊断/鉴别诊断(阳性率约50%);
此肿瘤中还可伴有FUS易位(涉及到多个伙伴基因)及PLAG1易位;
🐬肌上皮瘤的鉴别诊断病种较多。伴有黏液样基质改变的软组织肌上皮瘤需与骨化性纤维黏液样肿瘤、骨外黏液样软骨肉瘤及上皮样施万瘤相鉴别。

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