BRCA-1基因能编码一种能维持染色体组稳定的细胞核磷酸化蛋白，且是一个抑癌基因。正常的BRCA-1基因参与DNA的修复。 若此基因突变会使修复功能丢失而导致更多的DNA复制错误和肿瘤的增殖。 目前研究结果表明BRCA-1在细胞内发挥未知的保护作用，因为它在高度增殖与分化的上皮细胞有强表达。更多的研究表明， BRCA-1在乳腺癌核表达完全缺失与较差的预后有关联，暗示了BRCA-1表型的改变可以提供一个新的乳腺癌预后参数，而且研究BRCA-1突变可作为潜在的快速筛选技术。研究表明BRCA-1基因突变与家族性乳腺癌的关系明确，约有40%-50%的遗传性乳腺癌是由BRCA-1突变引起。