DNA 错配修复蛋白是一组核酶，在细胞增生期中DNA 复制时参与错配碱基的修复，这些蛋白与异常部位的DNA 结合并将其移除。如果缺乏DNA 错配碱基修复酶，导致复制错误DNA 的堆积在增生的细胞中不能被修复，这种现象称为高频度微卫星不稳定性，与之相对应的是低频度微卫星不稳定性和微卫星稳定。在人类DNA 错配基因突变率高并与肿瘤相关的有MLH1(49%)，MSH2(38%)，MSH6(9%)和PMS2(2%)。DNA 错配修复蛋白缺陷和一些人类肿瘤有关，比如遗传性非息肉性结、直肠癌(HNPCC)。MLH1 和MSH2 突变者有超过70%发展为结，直肠癌，50%发展为内膜癌，但预后比低频度微卫星不稳定性和微卫星稳定的患者好。与分子生物技术比较，免疫组织化学分析MMR 简单、便宜，多数实验室可进行。所以，免疫组织化学检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 被推荐为有家族遗传性非息肉性结、直肠癌的人群的常规研究。